हमने देखा है कि जनन प्रक्रियाएं नए जीवों को जन्म देती हैं जो समान, पर सूक्ष्म रूप से भिन्न होते हैं। हमने चर्चा की है कि अलैंगिक जनन के दौरान भी कुछ मात्रा में विभिन्नताएं उत्पन्न होती हैं। और सफल विभिन्नताओं की संख्या लैंगिक जनन की प्रक्रिया द्वारा अधिकतम हो जाती है। यदि हम गन्ने के एक खेत का अवलोकन करते हैं तो हमें व्यक्तिगत पौधों के बीच बहुत कम विभिन्नताएं दिखाई देती हैं। लेकिन मनुष्यों सहित कई जंतुओं में, जो लैंगिक रूप से जनन करते हैं, विभिन्न व्यक्तियों के बीच काफी स्पष्ट विभिन्नताएं दिखाई देती हैं। इस अध्याय में, हम उस तंत्र का अध्ययन करेंगे जिसके द्वारा विभिन्नताएं उत्पन्न और वंशागत होती हैं।

8.1 जनन के दौरान विभिन्नताओं का संचयन

पिछली पीढ़ी से वंशागति अगली पीढ़ी के लिए एक सामान्य मूल शारीरिक संरचना और उसमें सूक्ष्म परिवर्तन दोनों प्रदान करती है। अब सोचिए कि क्या होगा जब यह नई पीढ़ी, बदले में, जनन करेगी। दूसरी पीढ़ी में वे अंतर होंगे जो उन्हें पहली पीढ़ी से विरासत में मिलते हैं, साथ ही नवनिर्मित अंतर भी (चित्र 8.1)।

चित्र 8.1 आगामी पीढ़ियों में विविधता का सृजन। शीर्ष पर मूल जीव, मान लीजिए, दो व्यक्तियों को जन्म देगा, शारीरिक संरचना में समान, पर सूक्ष्म अंतरों के साथ। उनमें से प्रत्येक, बदले में, अगली पीढ़ी में दो व्यक्तियों को जन्म देगा। निचली पंक्ति में चारों व्यक्ति एक-दूसरे से भिन्न होंगे। जबकि इनमें से कुछ अंतर अद्वितीय होंगे, अन्य उनके संबंधित माता-पिता से विरासत में मिलेंगे, जो एक-दूसरे से भिन्न थे।

चित्र 8.1 उस स्थिति को दर्शाएगा यदि एक ही व्यक्ति जनन करता है, जैसा कि अलैंगिक जनन में होता है। यदि एक जीवाणु विभाजित होता है, और फिर परिणामी दो जीवाणु फिर से विभाजित होते हैं, तो उत्पन्न चार व्यक्तिगत जीवाणु बहुत समान होंगे। उनके बीच केवल बहुत मामूली अंतर होंगे, जो डीएनए प्रतिकृति में छोटी अशुद्धियों के कारण उत्पन्न हुए होंगे। हालांकि, यदि लैंगिक जनन शामिल है, तो और भी अधिक विविधता उत्पन्न होगी, जैसा कि हम देखेंगे जब हम वंशागति के नियमों पर चर्चा करेंगे।

क्या किसी जाति की ये सभी विभिन्नताएं उस वातावरण में जीवित रहने की समान संभावना रखती हैं जिसमें वे स्वयं को पाती हैं? स्पष्टतः नहीं। विभिन्नताओं की प्रकृति के आधार पर, विभिन्न व्यक्तियों के पास विभिन्न प्रकार के लाभ होंगे। जो जीवाणु गर्मी सहन कर सकते हैं, वे गर्मी की लहर में बेहतर जीवित रहेंगे, जैसा कि हमने पहले चर्चा की है। पर्यावरणीय कारकों द्वारा रूपों का चयन विकासवादी प्रक्रियाओं का आधार बनाता है, जैसा कि हम बाद के खंडों में चर्चा करेंगे।

8.2 आनुवंशिकता

जनन प्रक्रिया का सबसे स्पष्ट परिणाम अभी भी समान डिजाइन के व्यक्तियों का उत्पादन है। आनुवंशिकता के नियम उस प्रक्रिया को निर्धारित करते हैं जिसके द्वारा लक्षण और विशेषताएं विश्वसनीय रूप से वंशागत होती हैं। आइए इन नियमों पर एक नज़दीकी नज़र डालें।

8.2.1 वंशागत लक्षण

समानताओं और अंतरों से हमारा वास्तव में क्या अभिप्राय है? हम जानते हैं कि एक बच्चा मनुष्य की सभी मूल विशेषताओं को धारण करता है। हालांकि, वह बिल्कुल अपने माता-पिता जैसा नहीं दिखता, और मानव आबादी बहुत अधिक विविधता दर्शाती है।

क्रियाकलाप 8.1

• कक्षा के सभी विद्यार्थियों के कानों का अवलोकन कीजिए। मुक्त या जुड़े हुए कर्णपल्लव वाले विद्यार्थियों की एक सूची बनाइए और प्रत्येक वाले विद्यार्थियों का प्रतिशत ज्ञात कीजिए (चित्र 8.2)। कक्षा के प्रत्येक विद्यार्थी के माता-पिता के कर्णपल्लवों के बारे में पता लगाइए। प्रत्येक विद्यार्थी के कर्णपल्लव प्रकार को उनके माता-पिता के कर्णपल्लव प्रकार से सहसंबंधित कीजिए। इस साक्ष्य के आधार पर, कर्णपल्लव प्रकारों की वंशागति के लिए एक संभावित नियम सुझाइए।

(a)

(b)

चित्र 8.2 (a) मुक्त और (b) जुड़े हुए कर्णपल्लव। कान का सबसे निचला भाग, जिसे कर्णपल्लव कहते हैं, हममें से कुछ में सिर के किनारे से सटकर जुड़ा होता है, और अन्य में नहीं। मुक्त और जुड़े हुए कर्णपल्लव मानव आबादी में पाए जाने वाले दो रूप हैं।

8.2.2 लक्षणों की वंशागति के नियम मेंडल के योगदान

मनुष्यों में ऐसे लक्षणों की वंशागति के नियम इस तथ्य से संबंधित हैं कि पिता और माता दोनों व्यावहारिक रूप से बच्चे को आनुवंशिक सामग्री की बराबर मात्रा प्रदान करते हैं। इसका अर्थ है कि प्रत्येक लक्षण पैतृक और मातृ दोनों डीएनए से प्रभावित हो सकता है। इस प्रकार, प्रत्येक लक्षण के लिए प्रत्येक बच्चे में दो संस्करण होंगे। तब फिर, बच्चे में दिखने वाला लक्षण क्या होगा? मेंडल (बॉक्स देखें) ने ऐसी वंशागति के मुख्य नियमों का पता लगाया, और एक सदी से भी अधिक पहले के उनके कुछ प्रयोगों को देखना दिलचस्प है।

ग्रेगर जोहान मेंडल (1822-1884)

मेंडल की शिक्षा एक मठ में हुई और उन्होंने विएना विश्वविद्यालय में विज्ञान और गणित का अध्ययन किया। शिक्षण प्रमाणपत्र की परीक्षाओं में असफलता ने वैज्ञानिक खोज की उनकी ललक को दबा नहीं पाई। वे अपने मठ में वापस आ गए और मटर उगाने लगे। कई अन्य लोगों ने पहले मटर और अन्य जीवों में लक्षणों की वंशागति का अध्ययन किया था, लेकिन मेंडल ने विज्ञान और गणित के अपने ज्ञान को मिलाया और प्रत्येक पीढ़ी में किसी विशेष लक्षण का प्रदर्शन करने वाले व्यक्तियों की गिनती रखने वाले पहले व्यक्ति थे। इससे उन्हें वंशागति के नियमों पर पहुंचने में मदद मिली।

मेंडल ने बगीचे के मटर की कई विपरीत दृश्यमान विशेषताओं का उपयोग किया - गोल/झुर्रीदार बीज, लंबे/छोटे पौधे, सफेद/बैंगनी फूल इत्यादि। उन्होंने विभिन्न विशेषताओं वाले मटर के पौधे लिए - एक लंबा पौधा और एक छोटा पौधा, उन्हें क्रॉस करके संतति उत्पन्न की, और लंबी या छोटी संतति के प्रतिशत की गणना की।

सबसे पहले, इस पहली पीढ़ी, या $F 1$ संतति में कोई आधे-अधूरे लक्षण नहीं थे - कोई ‘मध्यम ऊंचाई’ वाले पौधे नहीं। सभी पौधे लंबे थे। इसका मतलब था कि केवल एक पैतृक लक्षण दिखाई दिया, दोनों का कोई मिश्रण नहीं। तो अगला सवाल यह था कि क्या $\mathrm{F_1}$ पीढ़ी के लंबे पौधे मूल पीढ़ी के लंबे पौधों के बिल्कुल समान थे? मेंडेलियन प्रयोग इसका परीक्षण मूल पौधों और इन $\mathrm{F_1}$ लंबे पौधों दोनों को स्व-परागण द्वारा जनन कराकर करते हैं। मूल पौधों की संतति निश्चित रूप से सभी लंबी होती है। हालांकि, $\mathrm{F_1}$ लंबे पौधों की दूसरी पीढ़ी, या $\mathrm{F_2}$, संतति सभी लंबी नहीं होती। इसके बजाय, उनमें से एक चौथाई छोटे होते हैं। यह इंगित करता है कि $\mathrm{F_1}$ पौधों में लंबापन और छोटापन दोनों लक्षण वंशागत हुए थे, लेकिन केवल लंबापन लक्षण ही व्यक्त हुआ। इसने मेंडल को यह प्रस्तावित करने के लिए प्रेरित किया कि लक्षणों को नियंत्रित करने वाले कारक (अब जीन कहलाते हैं) की दो प्रतियां लैंगिक रूप से जनन करने वाले जीव में उपस्थित होती हैं। ये दोनों समान हो सकती हैं, या भिन्न हो सकती हैं, जो माता-पिता पर निर्भर करता है। इस धारणा के साथ वंशागति का एक पैटर्न निकाला जा सकता है, जैसा कि चित्र 8.3 में दिखाया गया है।

चित्र 8.3 दो पीढ़ियों में लक्षणों की वंशागति

क्रियाकलाप 8.2

• चित्र 8.3 में, यह पुष्टि करने के लिए कि $\mathrm{F_2}$ पीढ़ी में वास्तव में $TT$, $Tt$ और tt लक्षण संयोजनों का 1:2:1 अनुपात था, हम कौन सा प्रयोग करेंगे?

इस व्याख्या में, $TT$ और $Tt$ दोनों लंबे पौधे हैं, जबकि केवल tt एक छोटा पौधा है। दूसरे शब्दों में, ‘$T$’ की एकल प्रति पौधे को लंबा बनाने के लिए पर्याप्त है, जबकि पौधे के छोटा होने के लिए दोनों प्रतियों को ‘$t$’ होना चाहिए। ‘$T$’ जैसे लक्षण प्रभावी लक्षण कहलाते हैं, जबकि जो ‘$t$’ की तरह व्यवहार करते हैं उन्हें अप्रभावी लक्षण कहा जाता है। चित्र 8.4 में किस लक्षण को प्रभावी और किसे अप्रभावी माना जाएगा, यह ज्ञात कीजिए।

चित्र 8.4

क्या होता है जब मटर के पौधे जो केवल एक के बजाय दो अलग-अलग विशेषताएं दर्शाते हैं, एक-दूसरे के साथ संकरण कराए जाते हैं? गोल बीज वाले एक लंबे पौधे और झुर्रीदार बीज वाले एक छोटे पौधे की संतति कैसी दिखती है? वे सभी लंबे होते हैं और उनके बीज गोल होते हैं। इस प्रकार लंबापन और गोल बीज प्रभावी लक्षण हैं। लेकिन क्या होता है जब इन $\mathrm{F_1}$ संततियों का उपयोग स्व-परागण द्वारा $\mathrm{F_2}$ संतति उत्पन्न करने के लिए किया जाता है? एक मेंडेलियन प्रयोग में पाएंगे कि कुछ $\mathrm{F_2}$ संतति लंबे पौधे गोल बीज वाले होते हैं, और कुछ छोटे पौधे झुर्रीदार बीज वाले होते थे। हालांकि, कुछ $\mathrm{F_2}$ संतति भी होंगी जो नए संयोजन दर्शाती हैं। उनमें से कुछ लंबे होंगे, लेकिन झुर्रीदार बीज वाले होंगे, जबकि अन्य छोटे होंगे, लेकिन गोल बीज वाले होंगे। आप देख सकते हैं कि कैसे ⟦22⟶ संतति में लक्षणों के नए संयोजन बनते हैं जब बीज आकार और बीज रंग को नियंत्रित करने वाले कारक युग्मक बनाने के लिए पुनर्संयोजित होते हैं जिससे $\mathrm{F_2}$ संतति बनती है (चित्र 8.5)। इस प्रकार, लंबा/छोटा लक्षण और गोल बीज/झुर्रीदार बीज लक्षण स्वतंत्र रूप से वंशागत होते हैं।

चित्र 8.5 दो अलग लक्षणों, बीज के आकार और रंग की स्वतंत्र वंशागति

8.2.3 ये लक्षण कैसे व्यक्त होते हैं?

आनुवंशिकता का तंत्र कैसे काम करता है? कोशिकीय डीएनए कोशिका में प्रोटीन बनाने के लिए सूचना स्रोत है। डीएनए का वह खंड जो एक प्रोटीन के लिए सूचना प्रदान करता है, उस प्रोटीन के लिए जीन कहलाता है। प्रोटीन उन विशेषताओं को कैसे नियंत्रित करते हैं जिनकी हम यहां चर्चा कर रहे हैं? आइए एक विशेषता के रूप में लंबेपन का उदाहरण लेते हैं। हम जानते हैं कि पौधों में हार्मोन होते हैं जो वृद्धि को प्रेरित कर सकते हैं। इस प्रकार पौधे की ऊंचाई किसी विशेष पादप हार्मोन की मात्रा पर निर्भर कर सकती है। बनने वाले पादप हार्मोन की मात्रा इसे बनाने की प्रक्रिया की दक्षता पर निर्भर करेगी। अब इस प्रक्रिया के लिए महत्वपूर्ण एक एंजाइम पर विचार कीजिए। यदि यह एंजाइम कुशलता से काम करता है, तो बहुत अधिक हार्मोन बनेगा, और पौधा लंबा होगा। यदि उस एंजाइम के जीन में कोई परिवर्तन है जो एंजाइम को कम कुशल बनाता है, तो हार्मोन की मात्रा कम होगी, और पौधा छोटा होगा। इस प्रकार, जीन विशेषताओं, या लक्षणों को नियंत्रित करते हैं।

यदि मेंडेलियन प्रयोगों की हमारी व्याख्याएं जो हम चर्चा कर रहे हैं, सही हैं, तो लैंगिक जनन के दौरान दोनों माता-पिता को संतति के डीएनए में समान रूप से योगदान देना चाहिए। हमने इस मुद्दे पर पिछले अध्याय में चर्चा की है। यदि दोनों माता-पिता संतति में लक्षण का निर्धारण करने में मदद कर सकते हैं, तो दोनों माता-पिता को एक ही जीन की एक प्रति का योगदान देना चाहिए। इसका मतलब है कि प्रत्येक मटर के पौधे में सभी जीनों के दो समुच्चय होने चाहिए, प्रत्येक माता-पिता से एक विरासत में मिला हुआ। इस तंत्र के काम करने के लिए, प्रत्येक जनन कोशिका में केवल एक जीन समुच्चय होना चाहिए।

जनन कोशिकाएं शरीर की अन्य सभी कोशिकाओं में मौजूद सामान्य दो प्रतियों से एकल जीन समुच्चय कैसे बनाती हैं? यदि संतति पौधों ने प्रत्येक माता-पिता से एक पूरा जीन समुच्चय विरासत में लिया, तो चित्र 8.5 में समझाया गया प्रयोग काम नहीं कर सकता। ऐसा इसलिए है क्योंकि दो विशेषताएं ‘$R$’ और ‘$y$’ तब एक-दूसरे से जुड़ी होंगी और स्वतंत्र रूप से वंशागत नहीं हो सकतीं। यह इस तथ्य से समझाया जाता है कि प्रत्येक जीन समुच्चय, डीएनए के एकल लंबे धागे के रूप में नहीं, बल्कि अलग-अलग स्वतंत्र टुकड़ों के रूप में मौजूद होता है, जिनमें से प्रत्येक को गुणसूत्र कहा जाता है। इस प्रकार, प्रत्येक कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होंगी, नर और मादा माता-पिता में से प्रत्येक से एक। प्रत्येक जनन कोशिका प्रत्येक जोड़ी से एक गुणसूत्र लेगी और ये मातृ या पैतृक मूल के हो सकते हैं। जब दो जनन कोशिकाएं संयोजित होती हैं, तो वे संतति में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या को पुनर्स्थापित करेंगी, जाति के डीएनए की स्थिरता सुनिश्चित करते हुए। वंशागति के ऐसे तंत्र मेंडल के प्रयोगों के परिणामों की व्याख्या करते हैं, और सभी लैंगिक रूप से जनन करने वाले जीवों द्वारा उपयोग किए जाते हैं। लेकिन अलैंगिक रूप से जनन करने वाले जीव भी वंशागति के समान नियमों का पालन करते हैं। क्या हम यह पता लगा सकते हैं कि उनकी वंशागति कैसे काम कर सकती है?

8.2.4 लिंग निर्धारण

हमने इस विचार पर चर्चा की है कि लैंगिक जनन में भाग लेने वाले दोनों लिंग कई कारणों से एक-दूसरे से कुछ भिन्न होने चाहिए। एक नवजात व्यक्ति का लिंग कैसे निर्धारित होता है? विभिन्न जातियां इसके लिए बहुत अलग रणनीतियों का उपयोग करती हैं। कुछ पूरी तरह से पर्यावरणीय संकेतों पर निर्भर करती हैं। इस प्रकार, कुछ सरीसृपों जैसे कुछ जंतुओं में, निषेचित अंडों को जिस तापमान पर रखा जाता है, वह निर्धारित करता है कि अंडों में विकसित होने वाले जंतु नर होंगे या मादा। अन्य जंतुओं में, जैसे घोंघे, व्यक्ति लिंग बदल सकते हैं, यह दर्शाता है कि लिंग आनुवंशिक रूप से निर्धारित नहीं है। हालांकि, मनुष्यों में, व्यक्ति का लिंग काफी हद तक आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। दूसरे शब्दों में, हमारे माता-पिता से विरासत में मिले जीन तय करते हैं कि हम लड़के होंगे या लड़कियां। लेकिन अब तक, हमने यह माना है कि दोनों माता-पिता से समान जीन समुच्चय विरासत में मिलते हैं। यदि ऐसा है, तो आनुवंशिक वंशागति लिंग कैसे निर्धारित कर सकती है?

चित्र 8.6 मनुष्यों में लिंग निर्धारण

व्याख्या इस तथ्य में निहित है कि सभी मानव गुणसूत्र युग्मित नहीं होते हैं। अधिकांश मानव गुणसूत्रों की एक मातृक और एक पैतृक प्रति होती है, और हमारे पास ऐसे 22 जोड़े होते हैं। लेकिन एक जोड़ा, जिसे लिंग गुणसूत्र कहा जाता है, हमेशा एक सटीक जोड़ी न होने में विषम है। महिलाओं में लिंग गुणसूत्रों का एक सटीक जोड़ा होता है, दोनों को X कहा जाता है। लेकिन पुरुषों में एक बेमेल जोड़ा होता है जिसमें एक सामान्य आकार का X होता है जबकि दूसरा एक छोटा होता है जिसे Y कहा जाता है। तो महिलाएं XX हैं, जबकि पुरुष XY हैं। अब, क्या हम यह पता लगा सकते हैं कि $X$ और $Y$ की वंशागति पैटर्न क्या होगी?

जैसा कि चित्र 8.6 दर्शाता है, आधे बच्चे लड़के होंगे और आधे लड़कियां होंगी। सभी बच्चे अपनी मां से एक X गुणसूत्र विरासत में लेंगे चाहे वे लड़के हों या लड़कियां। इस प्रकार, बच्चों का लिंग इससे निर्धारित होगा कि वे अपने पिता से क्या विरासत में लेते हैं। एक बच्चा जो अपने पिता से एक $X$ गुणसूत्र विरासत में लेता है, वह लड़की होगी, और जो उससे एक $Y$ गुणसूत्र विरासत में लेता है, वह लड़का होगा।

आपने क्या सीखा

• जनन की प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न होने वाली विभिन्नताएं वंशागत हो सकती हैं।
• ये विभिन्नताएं व्यक्तियों के अस्तित्व को बढ़ा सकती हैं।
• लैंगिक रूप से जनन करने वाले व्यक्तियों में एक ही लक्षण के लिए जीन की दो प्रतियां होती हैं। यदि प्रतियां समान नहीं हैं, तो जो लक्षण व्यक्त होता है उसे प्रभावी लक्षण कहा जाता है और दूसरे को अप्रभावी लक्षण कहा जाता है।
• एक व्यक्ति में लक्षण अलग-अलग वंशागत हो सकते हैं, जिससे लैंगिक जनन की संतति में लक्षणों के नए संयोजन उत्पन्न होते हैं।
• लिंग विभिन्न जातियों में अलग-अलग कारकों द्वारा निर्धारित होता है। मनुष्यों में, बच्चे का लिंग इस पर निर्भर करता है कि पैतृक गुणसूत्र $X$ (लड़कियों के लिए) है या $Y$ (लड़कों के लिए)।